10 самых странных и редких болезней человечества: разбираем развернуто

Представьте себе, что вы идете спать, а наутро просыпаетесь и понимаете, что разговариваете абсолютно чужим голосом. И это не выдумки писателей-фантастов, а совершенно реальное состояние. В медицинской практике встречаются и более странные заболевания, о которых вы, возможно, еще не слышали.

Моргеллонова болезнь

Впервые зафиксированная американскими врачами в 2002 году болезнь Моргелона вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Казалось бы, похоже на психоз – сколько пациентов психлечебниц жалуется на невидимых паразитов! Вот только на коже больных Моргеллоном действительно появляются зудящие язвы, а мышцы сводит судорогой. Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле.

Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна. В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.

К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании

1. Синдром «каменного человека»

Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.

Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.

На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания — для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.

Временная слепота

Жительница Мельбурна Натали Адлер страдает необычным заболеванием. Каждые три дня девушка слепнет, то есть в буквальном смысле слова не может раскрыть глаза из-за сильных мышечных спазмов. Цикл повторяется через каждые три дня. Впервые это произошло после инфекции носовых пазух, осложненной стафилококковой инфекцией. С тех пор Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период. «Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 21-й день рождения я все видела и друзья закатили мне грандиозную вечеринку!»

2. Прогрессивная липодистрофия

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?

Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

Паранеопластическая пузырчатка

Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма). Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.

Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.

Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.

3. Географический язык

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» — десквамативный глоссит.

Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.

Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.

Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

Аллергия на воду

Аквагенная крапивница – болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей. Пить воду очень больно – приходится пить молоко, на него организм реагирует не так сильно. Прием ванны превращается в адскую пытку, как и выход из дома в дождливую или снежную погоду. Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн. Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.

4. Гастрошизис

Под этим несколько смешным названием скрывается жуткий врождённый дефект, при котором петли кишечника и другие внутренние органы выпадают из тела через расщелину в передней стенке брюшной полости.

Согласно статистике американских врачей, гастрошизис встречается в среднем у 373-х из 1 млн новорождённых, причём у молодых мам риск появления ребёнка с таким отклонением несколько выше. Ранее примерно 50% из младенцев с гастрошизисом умирали, но благодаря развитию хирургии смертность удалось снизить до 30%, а в лучших клиниках мира удаётся спасти примерно девять из десяти малышей.

Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха

Синдром «рыбного запаха» вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу с потом, через поры кожи. Человек распространяет вокруг себя зловонное облако, он может не чувствовать запаха сам, но окружающие поневоле отдаляются от больного с таким диагнозом. Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.

5. Пигментная ксеродерма

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.

Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

Анальгия

Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.

Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.

Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он окажется прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.

6. Мальформация Арнольда-Киари

Говоря простым языком, суть этого заболевания в том, что из-за бурного роста мозга в медленно развивающихся костях черепа происходит погружение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.

Ранее считалось, что отклонение носит исключительно врождённый характер, но последние исследования доказывают, что это не так. Частота наблюдения этой аномалии составляет от 33-х до 82-х случаев на миллион, причём её диагностируют и у детей, и у взрослых.

Мальформация Арнольда-Киари бывает нескольких типов: от самого распространённого и наименее тяжёлого первого, до очень редкого и опасного четвёртого. Симптомы могут проявляться в самом разном возрасте и чаще всего начинаются с сильных головных болей. Одним из признанных методов помощи при заболевании является хирургическая декомпрессия черепа.

Болезнь Куру

Страшная болезнь Куру гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, снижается иммунитет, появляются насморк и кашель. Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной перестает контролировать движения конечностей, его охватывает безумная дрожь. За 9–12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает. Но большинство умирает раньше – от сопутствующих осложнений, инфекции или пневмонии. Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего. Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.

7. Очаговая алопеция

Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне — иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга, alopecia totalis, может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног, при этом, в некоторых случаях фолликулы способны самовосстанавливаться.

Болезни подвержены около 2% населения земного шара, и в настоящее время разрабатываются способы лечения и профилактики заболевания, правда, борьба с очаговой алопецией осложняется тем, что на начальных стадиях отклонение характеризуется лишь зудом и повышенной чувствительностью кожи.

Аргироз

Редкая патология, также именуемая «синдромом голубой кожи». Вызывает ее избыток серебра в организме. Так, калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды. Мужчина умер от сердечного приступа в 62 года. Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро. Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.

8. Синдром ногтей-надколенника (синдром нейл-пателла)

Этот недуг в лёгкой форме проявляется в отсутствии или неправильном росте ногтей (с углублениями и наростами), но его симптомы могут быть достаточно разнообразны — вплоть до более серьёзных скелетных аномалий вроде сильной деформации или отсутствия коленной чашечки. В некоторых случаях отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, сколиоз и вывих надколенника.

Редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс, но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.

Аллергия на электричество

Врачи все еще спорят о природе заболевания, от которого страдал персонаж из сериала «Лучше звоните Солу» с Бобом Оденкерком в главной роли. Некоторые врачи полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Так или иначе, людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов, становится все больше. В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения. Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории Wi-Fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе. В округ съехались на постоянное место жительства около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.

9. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа

Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.

Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль — одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.

Фатальная семейная бессонница

Наследственное прионное заболевание, ведущее к летальному исходу. По сути, больной умирает от бессонницы. Первый случай зафиксирован в 1979 году. Расследуя смерть двух родственниц жены, итальянский врач Игнацио Ройтер обнаружил в ее генеалогическом древе смерти с похожими симптомами: бессонница, повлекшая крайнее истощение. В 1984 году от бессонницы умер еще один родственник, и его мозг отправили для дальнейших исследований в США. В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.

Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные. Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.

10. Конгенитальная миотония

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония — из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.

Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.

Прогрессирующая фибродисплазия

В среднем с таким диагнозом рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире. Всего в истории медицины зафиксировано 700 случаев фибродисплазии, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную. Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство — не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.

Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.

Синдром Стендаля

«Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, мне показалось, что иссяк источник жизни, я шел, боясь рухнуть на землю…» — так описал свои ощущения французский писатель Стендаль после посещения Флоренции. То, что испытал писатель, — психическое расстройство, которое проявляется при виде предметов изобразительного искусства, а также красоты природы, животных и людей.

Интересно, что синдрому Стендаля не подвержены туристы из Азии, предположительно из-за разницы культур, а также туристы из Италии — вероятно, для них атмосфера красоты намного привычнее, чем для все остальных. Впрочем, «иммунитет к красоте» не помешал итальянцам снять фильм, героиня которого страдает этим синдромом.

Детская прогерия

Синдром Хатчинсона – Гилфорда, генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в 8 раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком. Внешние отклонения становятся очевидны на 2-3 году жизни: ребенок серьезно отстает в росте, кожа быстро теряет эластичность, волосяной покров и вторичные половые признаки отсутствуют. Голова, как правило, гипертрофирована, лицо имеет «птичью» форму. Кожа бледная и очень тонкая, с проступающими венами. Причина – мутация гена LMNA, отвечающего за формирование вещества ламин, участвующего в образовании клеточной оболочки. Количество новорожденных с прогерией: 1 на 8 миллионов. Мальчики болеют прогерией в два раза чаще. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с прогерией. Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10–13 годам. «Долгожители» доживают до 27 лет. Науке известен всего один случай, когда больной этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией.

Болезнь Урбаха — Вите

У пациентов, страдающих этим заболеванием, разрушается миндалевидное тело мозга, в результате чего наблюдается почти полное отсутствие… страха. Опыты с пациенткой, известной как S. M., показали, что таких людей не пугают змеи, ядовитые пауки, фильмы ужасов, вооруженные грабители и прочие опасности.

Единственное, что может вызвать у них нечто отдаленно напоминающее страх, — это ингаляция со смесью с высоким содержанием углекислого газа, которая заставит паниковать любого здорового человека.

• 

  10+ фактов о животных, которые впечатлили бы даже вашего учителя биологии

• 

  Что получается, когда человек дает искусственному интеллекту творческое задание

• 

  25 колких высказываний Ирины Хакамады о жизни, мужчинах и внутренней силе

• 

  Мужчина поделился трогательными советами о браке, которые он сам не получил до развода с женой

• 

  16 женщин, чей день превратился в грустный анекдот

• 

  Что на самом деле значат известнейшие картины именитых художников

• 

  Распознавание научного бреда. Чем опасна лженаука и как защитить свой разум от ее влияния

• 

  15 впечатляющих навыков, которые можно освоить за неделю с нашей подборкой бесплатных курсов

• 

  20+ советов от людей, которые ходят только в хорошие рестораны (Потому что когда-то сами работали в общепите)

• 

  10 привычных вещей, за которые вас могут оштрафовать на пляжах других стран

• 

  18 признаков, которые могут говорить о наличии у вас генов неандертальца

• 

  16 девушек, которые сами себя загнали в угол

• 

  30+ наблюдений о Таиланде от москвички, которая провела там 5 лет

• 

  8 фактов о писателе, который мог заменить Пушкина, но погиб из-за своей страсти всем досаждать

• 

  9 брендов, которые отказались от идеальных моделей и получили гораздо больше, чем прибыль

• 

  13 малоизвестных фактов, знание которых однажды может спасти вашу жизнь

Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс

Пожалуй, именно болезнь Филдс можно назвать самой редкой болезнью из известных человеку. Истории известны два случая этого заболевания, причем возникшие одновременно в одной семье: больны сестры-близнецы Катрин и Кирсти Филдс из Уэльса. В 1998 году 4-летние девочки попали на прием к врачу, который даже после тщательных исследований не смог определить их диагноз. Сестры медленно теряли способность управлять телом, но что стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей весь организм, неизвестно. В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг. «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.

Обнаружив ошибку в тексте, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Поделитесь в соц.сетях:

Оцените статью: (Пока оценок нет) Загрузка...